Mein Name ist Judith.
1992 bin ich als zweitletztes Kind um 05:04 Uhr im Spital Sursee geboren. Ich wog für meine 49 cm, 2800 Gramm. Aufgewachsen bin ich mit meinen fünf Geschwistern in Neuenkirch auf einem Bauernhof 2.5 km abseits des Dorfes.
Dass ich unter der Diagnose progressive Muskeldystrophie Glieder Gürteltyp leide, wurde erst im November1995 festgestellt.
Bei mir kam auch noch dazu, dass meine Pupillen langsamer hin und her gingen als die Augen. Die Diagnositik Cogen-Syndrom (Cohen) bekamen wir bei einem Augenarzt in Sursee. (Januar 1995)
August 2018 wurde eine Molekulargenetische Analyse gemacht. Erst dann konnte genau angegeben werden welche Gene (Typ 2U) defekt sind und wie der Ausbruch der Krankheit zustande kam. (Beide Elternteile müssen genau das gleiche defekte Gen besitzen und aufeinander treffen. Wenn nur ein defektes Gen weiter vererbt wird, bricht die Krankheit nicht aus)
